Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków

17 stycznia 2024, 09:43

Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.



Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę

11 stycznia 2024, 10:24

Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.


Dieta ketogeniczna pomaga w kontrolowaniu wielotorbielowatości nerek

8 stycznia 2024, 12:18

Randomizowany test kliniczny wykazał, że dieta ketogeniczna pozwala na kontrolowanie wielotorbielowatości nerek. Bardzo się cieszę z wyników. Mamy tutaj pierwszy dowód wskazujący, że torbiele nie lubią stanu ketozy i nie rozrastają się, mówi Thomas Weimbs z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara. Wielotorbielowatość nerek (PKD) to uwarunkowana genetycznie choroba, która powoduje silne bóle, obniża jakość życia i może prowadzić do zniszczenia nerek, a zatem do konieczności dializy lub przeszczepu.


Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego

28 grudnia 2023, 09:54

Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.


Zaburzenia widzenia barwnego – diagnostyka i leczenie

12 grudnia 2023, 12:42

Zaburzenia widzenia barwnego (określane również mianem ślepoty barw czy też ślepoty barwnej) to dysfunkcja narządu wzroku, którą w większości przypadków powodują czynniki genetyczne. Zaburzenia te mogą mieć różną intensywność i powodować „ślepotę” na różne kolory. Daltonizm jest jedną z odmian schorzenia. Jakie są przyczyny zaburzeń widzenia barwnego i w jaki sposób przebiega ich diagnostyka? Czy daltonizm można wyleczyć?


Lek na zapalenie stawów nadzieją dla nowo zdiagnozowanych chorych z cukrzycą typu 1.

7 grudnia 2023, 10:48

Pierwsze na świecie testy kliniczne wykazały, że baricytynib, lek stosowany w przypadkach reumatoidalnego zapalenia stawów, może pomagać nowo zdiagnozowanym chorym na cukrzycę typu 1. Profesorowie Tom Kay i Helen Thomas z australijskiego St Vincent's Institute wykazali, że środek ten pomaga w uratowaniu pozostałych komórek komórek β wysp trzustkowych i zachowaniu tym samym zdolności organizmu do produkcji insuliny.


Po wypuszczeniu komarów zarażonych pasożytem ludzie rzadziej chorują na dengę

30 października 2023, 13:11

Po wypuszczeniu komarów będących nosicielami bakterii z rodzaju Wolbachia, w trzech kolumbijskich miastach doszło do olbrzymiego spadku liczby zachorowań na dengę. Taką informację podczas ostatniego dorocznego spotkania Amerykańskiego Towarzystwa Medycyny Tropikalnej i Higieny przekazała epidemiolog Katie Anders z Monash University w Australii, która pracuje przy World Mosquito Program (WMP). Tam, gdzie komary zarażone Wolbachią się zadomowiły, liczba przypadków dengi spadła nawet o 97%.


Czy konsolidacja chwilówek pomaga w ucieczce z pętli zadłużenia?

19 października 2023, 19:42

Chwilówki mogą być bezpiecznymi i użytecznymi produktami finansowymi… jeśli jednak sytuacja finansowa dłużnika nagle się pogorszy, nietrudno o wpadnięcie z ich powodu w pętlę zadłużenia, z której trudno się wydostać. W takiej sytuacji warto rozważyć konsolidację chwilówek.


Jakie korzyści niesie ze sobą stosowanie leczniczej marihuany?

18 września 2023, 19:33

Od momentu legalizacji marihuany do celów medycznych w Polsce, w 2017 roku, coraz więcej osób korzysta z tej formy terapii. Od początku 2019 r. do 13 czerwca 2023 r. w naszym kraju sprzedano łącznie ponad dwie tony konopi leczniczych. Wiele wskazuje na to, że wraz ze wzrostem zainteresowania medyczną marihuaną z roku na rok ilość ta będzie rosnąć. Skąd bierze się popularność leczniczych konopi? Jakich korzyści można spodziewać się stosując medyczną marihuanę?


„Niezbędnik podróżnika” i okulary VR pomagają w leczeniu ciężko chorych dzieci w Lublina

5 września 2023, 12:54

„Niezbędnik podróżnika” to pakiet, który dostaje każde dziecko przyjmowanie do Kliniki Hematologii, Onkologii i Transplantologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. Pacjent znajdzie w pakiecie wszystko, co jest niezbędne na pierwsze dni pobytu w szpitalu. A dostępne na oddziale okulary VR mają ten pobyt uprzyjemnić, stanowiąc odskocznię od codzienności i element psychoterapii.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy